Test NIFTY wykrywa najczęstsze wady genetyczne płodu poprzez analizę DNA krążącego we krwi matki. Metoda ta charakteryzuje się wysoką dokładnością przekraczającą 99%. Badanie stanowi bezpieczną alternatywę dla inwazyjnych testów prenatalnych.
Główne wady genetyczne wykrywane przez test NIFTY
Test NIFTY został pierwotnie opracowany do wykrywania trzech najczęstszych trisomii:
- trisomii 21 (zespół Downa) – jest najczęstszą trisomią występującą u żywo urodzonych dzieci. Charakteryzuje się specyficznymi cechami fizycznymi, niepełnosprawnością intelektualną o różnym nasileniu oraz zwiększonym ryzykiem wystąpienia wad wrodzonych serca;
- trisomii 18 (zespół Edwardsa) – choroba genetyczna spowodowana obecnością dodatkowego chromosomu w 18. parze, prowadząca do licznych wad wrodzonych i poważnych zaburzeń rozwojowych. Większość płodów z tym zespołem ulega poronieniu, a dzieci, które przeżyją, często umierają w pierwszym roku życia z powodu ciężkich wad narządów wewnętrznych;
- trisomii 13 (zespół Pataua) – ciężka choroba genetyczna spowodowana obecnością dodatkowego chromosomu 13., prowadząca do licznych wad wrodzonych i poważnych zaburzeń rozwojowych. Większość przypadków kończy się poronieniem lub śmiercią noworodka w pierwszych dniach życia z powodu letalnych wad narządów wewnętrznych.
Atutem tego badania jest wysoka czułość (pond 99%), przy czym wskaźnik wyników fałszywie dodatnich dla wszystkich badanych trisomii wynosi poniżej 1%. Trisomia oznacza obecność dodatkowej, trzeciej kopii chromosomu, zamiast standardowych dwóch. Występowanie trisomii wiąże się z różnorodnymi wadami rozwojowymi i niepełnosprawnością intelektualną o różnym stopniu nasilenia. Wczesne wykrycie tych nieprawidłowości pozwala na odpowiednie przygotowanie rodziców i zespołu medycznego do opieki nad dzieckiem z określonymi potrzebami zdrowotnymi lub umożliwia podjęcie innych decyzji dotyczących ciąży.
Chcesz wiedzieć więcej o NIFTY? Szczegółowe informacje znajdziesz na www.niftytest.pl.
Dodatkowe wady genetyczne wykrywane przez test NIFTY
Oprócz głównych trisomii test NIFTY umożliwia wykrywanie nieprawidłowości chromosomów płciowych (aneuploidii chromosomów X i Y). Do najczęstszych zaburzeń w tej kategorii należą zespół Turnera (monosomia X, czyli obecność tylko jednego chromosomu X), zespół Klinefeltera (XXY), zespół potrójnego X (XXX) oraz zespoły XYY i XXYY. Test NIFTY pozwala również na określenie płci płodu z dokładnością przekraczającą 99%, co odbywa się na życzenie rodziców.
Warto zaznaczyć, że nieprawidłowości chromosomów płciowych często wiążą się z łagodniejszymi objawami niż główne trisomie:
- zespół Turnera charakteryzuje się niskim wzrostem, niepłodnością i pewnymi cechami fizycznymi. Kobiety z zespołem Turnera mają zwykle normalną inteligencję, ale mogą doświadczać trudności w nauce matematyki i orientacji przestrzennej;
- zespół Klinefeltera dotyka mężczyzn i objawia się wysokim wzrostem, niepłodnością i czasem łagodnymi trudnościami w nauce;
- zespoły XXX i XYY również zwykle powodują łagodniejsze objawy, często bez wyraźnych cech dysmorficznych.
Rozszerzone wersje testu NIFTY mogą wykrywać również rzadsze trisomie, takie jak trisomia chromosomu 9, 16 i 22. Zazwyczaj prowadzą do wczesnego poronienia, ale w niektórych przypadkach mogą występować w formie mozaikowej, co oznacza, że nieprawidłowość dotyka tylko część komórek organizmu. Test NIFTY Pro oferuje bardziej kompleksową analizę, która obejmuje większy zakres potencjalnych nieprawidłowości genetycznych.
Rzadsze wady genetyczne w teście NIFTY
Zaawansowane wersje testu NIFTY umożliwiają wykrywanie zespołów mikrodelecji i mikroduplikacji. Są to zaburzenia polegające na utracie (delecja) lub powieleniu (duplikacja) małych fragmentów chromosomów. Mimo niewielkiego rozmiaru te zmiany mogą powodować poważne problemy zdrowotne i rozwojowe. NIFTY Pro wykrywa 92 różne zespoły delecji/duplikacji w rozmiarze od 3 Mpz.
Dla kogo przeznaczony jest test NIFTY?
Test NIFTY jest dostępny dla wszystkich kobiet w ciąży od 10. tygodnia, niezależnie od wieku czy indywidualnego ryzyka genetycznego. Jest on szczególnie zalecany w następujących sytuacjach:
- dla kobiet powyżej 35. roku życia, które mają zwiększone ryzyko wystąpienia nieprawidłowości chromosomowych u płodu;
- dla kobiet, u których wyniki badań biochemicznych i ultrasonograficznych w pierwszym i drugim trymestrze ciąży wskazują na zwiększone ryzyko aneuploidii chromosomowej;
- dla kobiet z indywidualną lub rodzinną historią zaburzeń chromosomowych.
Test NIFTY jest szczególnie wartościowym narzędziem dla kobiet, które pragną uzyskać informacje o potencjalnych wadach genetycznych płodu bez narażania ciąży na ryzyko związane z procedurami inwazyjnymi. Test NIFTY może być również wykonywany u kobiet, które przeszły leczenie metodą in vitro.
Test NIFTY a tradycyjne badania prenatalne
Test NIFTY stanowi ważny element opieki nad ciężarną. Może być wykonywany wcześniej niż niektóre tradycyjne badania prenatalne – już od 10. tygodnia ciąży. Umożliwia to wcześniejsze wykrycie potencjalnych nieprawidłowości genetycznych, co daje więcej czasu na podejmowanie decyzji i planowanie dalszej opieki. Tradycyjne testy przesiewowe, takie jak test potrójny czy poczwórny, są wykonywane w drugim trymestrze ciąży, zwykle między 15. a 19. tygodniem.
Test NIFTY ma znacznie niższy wskaźnik wyników fałszywie dodatnich w porównaniu z tradycyjnymi badaniami przesiewowymi. Oznacza to, że mniej kobiet jest niepotrzebnie kierowanych na inwazyjne badania diagnostyczne, które wiążą się z ryzykiem powikłań. Ponadto test NIFTY oferuje znacznie szerszy zakres wykrywanych nieprawidłowości genetycznych niż tradycyjne badania przesiewowe. Poza tym standardowe procedury zwykle skupiają się tylko na zespole Downa i kilku innych trisomiach. Dzięki wysokiej dokładności i bezpieczeństwu test NIFTY staje się coraz bardziej popularnym wyborem dla kobiet poszukujących wiarygodnych metod badań prenatalnych.
